Espacio Parkinson: Avances en la investigación sobre el Parkinson – Grabación y enlaces adicionales

Dr. Mauricio Chaparro-Solano

Hablando de los genes asociados al Parkinson: ¿Es posible haber tenido el gen cuando se activó el Parkinson y que con los años este gen se haya desactivado?

No. La diferencia entre aquellos que desarrollan Parkinson y aquellos que no, no es un tema de activación o no de los genes. Lo que sucede en las personas con Parkinson es que estas son portadoras de daños o alteraciones (también llamadas mutaciones) en algunos genes en específico, por ejemplo, SNCA o GBA1, que incrementan el riesgo de presentar la enfermedad. Estas alteraciones genéticas están en nuestro genoma desde que nacemos y nos acompañan durante toda la vida.

A mí también me gustaría saber si existe relación entre el gen mutado y la evolución de la enfermedad (la agresividad,  deterioro físico-cognitivo más rápido). En mi caso es el gen PRKN. 

Sí. Gracias al estudio de la genética del Parkinson, cada vez entendemos más el comportamiento de la enfermedad dependiendo del gen que se encuentre alterado. Para el caso de PRKN, a la fecha sabemos que las personas con mutaciones en este gen suelen presentar Parkinson en edades más tempranas, sin compromiso cognitivo, con buena respuesta a la levodopa y, en algunas ocasiones, con fluctuaciones motoras tras recibir el tratamiento. Es importante resaltar que la historia natural y desarrollo de la condición puede variar de persona a persona y que lo aquí descrito no tiene un determinismo del 100%.

Una pregunta, ¿existe alguna relación entre la genética y los diferentes alimentos que consumimos?  

Sí. Nuestra alimentación está íntimamente relacionada con nuestra genética. Algunos alimentos pueden llevar a alteraciones genéticas que incrementan la posibilidad de desarrollar algunas enfermedades como, por ejemplo, el cáncer.

¿Pueden hablarnos acerca de los estudios y desarrollos de medicamentos dirigidos según los genes? ¿Dónde podemos leer a ese respecto?  ¿Dentro de cuantos años o décadas creen que podremos ver algún tratamiento modificador? Estoy recién diagnosticado con GBA. Tengo 45 años. 

Si bien se han desarrollado importantes avances en tratamiento personalizados enfocados a modificar el curso natural de la enfermedad de Parkinson, ninguno de estos ha sido aprobado para su uso clínico rutinario. Aún hace falta que cumplan con algunas características antes de estar disponibles en el mercado. Es muy difícil poder dar una fecha estimada; sin embargo, con los importantes avances en materia de recursos para la investigación biomédica, esperamos que esto suceda en un futuro cercano.

Para conocer los avances más recientes en esta materia, es recomendable utilizar los recursos ofrecidos por la Michael J. Fox Foundation o la Davis Phinney Foundation que, constantemente, se encuentran actualizando esta información para los pacientes y sus familiares.

¿Qué esperanza tenemos de disfrutar de los avances en las investigaciones los pacientes con Parkinson que después de hacer nuestro análisis genético y que este haya resultado negativo? 

Cada vez que un participante contribuye a la investigación científica, su aporte tiene el potencial de impactar positivamente a toda la comunidad con enfermedad de Parkinson. Incluso un resultado genético negativo proporciona información valiosa sobre las causas biológicas del Parkinson, lo que genera nuevas preguntas y fomenta el avance del conocimiento en este campo. A medida que aprendemos más sobre la genética de la condición, es posible incluir en los análisis nuevos genes o variantes genéticas (mutaciones) que antes no conocíamos y que, por lo tanto, no se habían estudiado previamente. Esto es especialmente importante en comunidades que históricamente han estado poco representadas en la investigación, como la comunidad latina.

¿Los que participamos en el Large PD en CDMX el 7 de sept. cuándo tendremos resultados? 

Algunos de estos resultados ya han sido entregados, y en los próximos meses se harán llegar los faltantes. No es posible determinar una fecha exacta dado que los tiempos de procesamiento y análisis pueden variar.

¿Qué diferencia hay entre el gen del Parkinson femenino y masculino?  

A la fecha, sabemos que la enfermedad de Parkinson suele afectar más a hombres que a las mujeres, y que las mujeres después de alcanzar la menopausia suelen presentar síntomas un poco más severos; sin embargo, no se han descrito diferencias desde el punto de vista genético que expliquen este contraste.

Dr. Mark Frasier

Nota aclaratoria: Muchos de los recursos y enlaces proporcionados por el Dr. Frasier y la Michael J Fox Foundation abren páginas, vídeos y otros medios en inglés, porque no están disponibles en español.

¿Han estudiado los investigadores una posible relación entre la vacuna COVID-19 y la enfermedad de Parkinson?

Algunas personas con Parkinson han informado de un empeoramiento temporal de sus síntomas de la enfermedad de Parkinson con la vacuna COVID-19, pero los expertos no creen actualmente que la vacuna afecte al Parkinson o su progresión.

Aunque la experiencia de cada persona es diferente, los expertos en trastornos del movimiento recomiendan la vacuna para las personas con Parkinson, ya que no hay pruebas de que las vacunas afecten la enfermedad subyacente o los efectos de la medicación. Para más información sobre el Covid 19 y la enfermedad de Parkinson, visite la página  News in Context for the Parkinson’s Community: What We’re Learning about COVID-19 Vaccines y Getting a COVID Vaccine Protects You and Others in the Parkinson’s Community.

¿Cuál es el estado actual de la investigación sobre el Parkinson y las células madre?

Las células madre son un tipo de célula que puede reprogramarse para convertirse en otro tipo de célula. Los investigadores del Parkinson utilizan células madre para crear nuevas células dopaminérgicas que pueden utilizar para estudiar la enfermedad, probar posibles tratamientos y, posiblemente, incluso reemplazar las neuronas perdidas en el cerebro, aliviando los síntomas motores. Obtenga más información sobre la investigación con células madre y la enfermedad de Parkinson a través del podcasts, Ask the MD (Pregúntele al doctor), y otros recursos aquí: https://www.michaeljfox.org/stem-cell-research-and-parkinsons-disease. 

¿Existe alguna investigación sobre la exposición a metales pesados y el Parkinson?

La investigación en relación a la exposición a metales y otras toxinas se enmarca en el estudio de la salud medioambiental. Para obtener más información acerca de cómo su entorno afecta a su riesgo de Parkinson y las formas de cambiar su entorno, eche un vistazo a esta entrevista con el Dr. Beate Ritz, una investigadora financiada por el MJFF que estudia el medio ambiente y el Parkinson. El Equipo Político de la MJFF ha estado trabajando duro para eliminar los productos químicos tóxicos y este mes de diciembre, la EPA anunció la prohibición de casi todos los usos del tricloroetileno (TCE). Se sabe que el TCE, un disolvente industrial ampliamente utilizado, aumenta el riesgo de enfermedad de Parkinson y otros problemas de salud graves, como el cáncer y los defectos de nacimiento. Obtenga más información sobre esta victoria histórica para la comunidad de Parkinson aquí: https://www.michaeljfox.org/news/landmark-victory-parkinsons-community-epa-bans-trichloroethylene.

Como clínicos, tenemos un estudio de investigación preliminar sobre retos en la comunicación de las personas con Parkinson y sobrecarga del cuidador. ¿Dónde podríamos encontrar becas para investigación para poder continuar nuestro estudio? ¿Dónde podríamos buscar oportunidades para colaborar o compartir nuestros hallazgos?

La MIchael J. Fox Foundation financia investigaciones prometedoras con la meta de mejorar la vida de las personas con Parkinson de manera significativa. Visite nuestra página web para leer sobre el tipo de investigaciones que financiamos what types of research we fund y oportunidades de financiamiento funding opportunities.

Soy parte del estudio de la MJFF y recibo una invitación cada tres meses; pero muchas veces estoy ocupada y no puedo contestar el cuestionario a tiempo. ¿Es posible responder después de que el periodo de invitación haya terminado?

El estudio PPMI es la porción en línea del estudio de la Michael J Fox Foundation conocido como Iniciativa de Marcadores de Progresión de la enfermedad de Parkinson (PPMI por sus siglas en inglés). Al participar en el PPMI en línea, tiene la oportunidad de compartir valiosa información sobre su salud y bienestar en nuestra plataforma en línea. Cada 90 días, los participantes reciben encuestas que llegan directamente a sus bandejas de entrada y correos electrónicos para recordarles llenar la encuesta a tiempo. Si se pasa el tiempo límite para responder, no se preocupe, pues tendrá una nueva oportunidad de contestar la encuesta en otros 90 días. Para mayor información sobre el estudio PPMI en línea y preguntas y respuestas frecuentes, visite la página https://www.michaeljfox.org/estudio.

María de León – MD

¿Dra. de León, hace cuantos años hace que le diagnosticaron con Parkinson?  

Tengo 17 años de vivir con la enfermedad.

¿Dra. León, quisiera saber qué hace usted para mantenerse bien y que los síntomas no avancen tan rápido? 

La mejor manera de estar controlada con los síntomas y vivir mejor y con menos discapacidad es primero el aprendizaje sobre la enfermedad y sus tratamientos – para tomar las mejores decisiones para el bienestar mío y de mi familia. Después es mantenerme activa mental y físicamente, haciendo cosas que me gustan, me aportan felicidad y ayudan a mantenerme unida con la comunidad del Parkinson y mi entorno, incluyendo a mis amigos y familiares.

Consultando con el médico cuando noto cambios y ajustando los medicamentos con frecuencia según sea indicado. Esto no necesariamente retrocederá el avance de la enfermedad, pero pueden causar un avance más lento manteniendo la funcionalidad y la independencia. Otras cosas son:  hacer terapias alternativas como el arte, el canto, el baile; aprender cosas nuevas, dormir bien y comer más saludable.